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目的
了解广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因常见突变类型G6PD (1376G>T)，以及2种少见突变类型1311C>T和11内含子93 T>C的发生情况。
方法选择2010年广州市第一人民医院新生儿科患者以高铁血红蛋白(MetHb)还原率及G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法诊断G6PD缺乏症，选择50例广东籍G6PD缺乏症新生儿为试验组，20例黄疸新生儿为对照组，提取2组患儿外周静脉血基因组DNA，应用PCR-DNA直接测序法检测G6PD 1376G>T、1311C>T和11内含子93 T>C突变类型。
结果试验组检测出G6PD基因突变类型3种：1376G>T、1311C>T和11内含子93T>C。50例试验组标本中，检测出1376G>T突变类型13例(26.0%)，1311C>T 2例(4.0%)、11内含子93T>C 2例(4.0%)。其中1311C>T/IVS11-93T>C复合突变1例，存在1376G>T/1311C>T/IVS11-93T>C复合突变1例，1311C>T/IVS11-93T>C和1376G>T/1311C>T/IVS11-93T>C复合突变的病例G6PD酶活性均降低。对照组未检出G6PD基因突变。
结论1376G>T是广东地区新生儿G6PD缺乏症人群中最常见的G6PD基因突变类型之一；同时发现G6PD基因1376G> T/1311C>T/IVS11-93T>C出现复合突变。