复合突变相关论文
目的了解广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因常见突变类型G6PD (1376G>T)，以及2种少见突变类型1311C>T和1......
期刊
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追......
目的:回顾性分析EGFR基因少见突变的NSCLC患者临床病理特点、突变情况、治疗模式选择、治疗效果以及生存情况,为少见EGFR突变NSCLC......
背景与目的 酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)对具有复合表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,......
目的 分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点.方法 对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例......
期刊
医学遗传学研究的一个重要领域是探索人类疾病的遗传变异，从而为疾病的诊断、预防及其治疗提供理论基础[1]。多种方法已经被用于疾......
目的 比较了少见EGFR外显子21 L858R复合突变与单一突变的临床特征及研究两组对TKI治疗的反应。方法 回顾性分析799例非小细胞肺癌......
目的比较了少见EGFR外显子21 L858R复合突变与单一突变的临床特征及研究两组对TKI治疗的反应。方法回顾性分析799例非小细胞肺癌患......
背景与目的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)对具有复合表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,E......
目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对......
以低品级甘油为碳源进行微生物发酵合成反式-4-羟脯氨酸(Trans-4-hydroxy proline,Hyp)的探索。从实验室构建的重组菌E.coli BL21(......
