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目的
研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）发生的相关性。
方法采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点（rs827528，rs3808553，rs12549394）进行基因分型及统计学分析。
结果rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组，T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍（OR=1.575，95% CI 1.112~2.230，P=0.010）和2.811倍（OR=2.811，95% CI 1.325~5.967，P=0.023）；其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义。3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义（OR=0.560，95% CI 0.378~0.830，P=0.004），而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义（OR=1.670，95% CI 1.126~2.475，P=0.011）。
结论中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性，基因型TT使NTDs发生的危险度增加，而rs827528和rs12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性。