肾结石合并肾盂肿瘤患者的临床特征

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目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例临床表现为淋巴结肿大、全血细胞减少患儿的临床症状、体征、化验检查、免疫学功能评估、基因诊断结果及治疗过程进行分析,并进行相关文献复习。结果患儿 女,4岁2月龄,2岁时以淋巴结肿大起病,逐渐出现肝脾肿大,自身免疫性全血细胞减少及反复呼吸道感染;多次外周
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