关于7例染色体病的遗传咨询

来源 :求医问药(下半月) | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiongmao_yang
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点。方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果,对患者给予生育指导,使能成功生育表型正常儿。结果:通过对有代表性的7例患者的遗传咨询,有三例均生育了表型正常儿,4例需做产前诊断。结论:正确的遗传咨询必须有丰富的遗传学知识和遗传学技术,能看懂人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),懂得染色体病类型的生育风险和孟德尔的遗传规律及遗传方式,这样才能做出正确的染色体遗传病诊断和遗传咨询。
其他文献
差分演化(DE)是解决优化问题的非常有效的新兴智能算法,但它主要用于连续优化领域,至今尚不能象解决连续优化问题那样有效的处理组合优化问题。首先提出了离散DE用于组合优化问
Li2 B4O7(简称LBO)晶体是一种性能优异的压电晶体材料 ,特别适合于制作高频、宽带、低插入损耗的声表面波 (SAW)和体波 (BAW)器体。本文采用导纳圆图法和脉冲回波法测得LBO晶
为解决传统稀疏编码在图像去噪的过程中无法根据图像数据特点来决定稀疏编码的收缩函数的问题,提出了一种基于多项式拟合的稀疏编码图像去噪算法,该方法采用多项式来拟合稀疏
为了实现对空气中的致敏花粉信息进行自动化统计,针对上海地区典型气传致敏花粉的光学显微镜图像,提出了基于形状和纹理特征的识别方法。对图像中分割得到的花粉区域,使用全局形状描述和傅里叶描述子提取形状信息,灰度共生矩阵提取纹理特征,并且构建k近邻分类器进行识别。选用桑科56例、禾本科25例和松科60例共141例实验样本,分别可以实现91%、88%和98%分类准确率。实验结果表明,该方法可以初步实现对花粉
溜井至主胶带给料系统的给料能力是影响主胶带输送效率的重要因素。为了提高主胶带输送效率,采用筛分-破碎-卸料一体化设备对溜井给料系统进行工艺改造。实践证明,通过对溜井
<正>重庆李家沱长江大桥,又称重庆长江二桥,公路桥。位于重庆市九龙坡区和巴南区之间,大桥南岸为李家沱工业区(巴南区),北岸为九龙坡区。主孔全长1288m,跨径组合为:过渡孔(53
为提高仿真系统的运行效率和扩展性,提出了层次模型的汽车起重机模型组织方法。该模型按整车各部件之间的关系逐层分解,将独立的部件组织成树状结构。对独立模型方案和层次模型
洛非西宁是可乐定的同类物,同属于非阿米片类药物,可缓解阿片类依赖的戒断症状,洛非西定控制症状的效能与可乐定相近,但副作用较轻,百降血压及过度镇静等副作用较轻,使其更适于门诊
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
简介中国行政体制改革研究会是经国务院领导同意,经民政部批准,于2010年4月成立的全国性、学术性、非营利性社会组织,是国内行政体制改革领域的专业化智库。国务院研究室原主