【摘 要】
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目的分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防。方法抽取外周血2~3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研项目（F201559)~~
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目的分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防。方法抽取外周血2~3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二代测序法,对2018年至镇江市妇幼保健院就诊的271例耳聋高危人群进行检测及结果分析。结果共发现169人携带致聋基因变异,检出率62.36%。其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例,复合杂合24例),占29.52%;SLC26A4基因60例(纯合11例,杂合30例,复合杂合19例),占22.14%;mtDNA12Sr RNA基因
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