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假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为主要特征，其病因是位于X染色体短臂2区1带的dystrophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白的缺乏，引起肌纤维逐渐变性，坏死，患儿多在3～6岁起病。患者病变进行性累及全身肌肉，在口腔及颌面部形态上亦有所表现。本文报道l例假肥大型进行性肌营养不良症患者的口腔典型表现。