X连锁隐性遗传病相关论文
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括......
1病例报告患者,男,3岁.反复全身湿疹、出血、腹泻脓血便二年余,鼻出血再发3日于2001-11-28入院.患儿自出生后7个月起,反复在口角、......
1病例报告患者,男,3岁.反复全身湿疹、出血、腹泻脓血便二年余,鼻出血再发3日于2001-11-28入院.患儿自出生后7个月起,反复在口角、......
假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力......
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.......
在各种遗传病中,神经系统遗传病种类繁多,有人估计达2400种,但绝大多数病种不常见.神经遗传病可见于任何年龄组,发病年龄从出生1个......
假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥......
A型血友病是临床上最常见的血友病．约占血友病人数的80％-85％，是一种X连锁隐性遗传病，其发病原因是由于编码凝血因子Ⅷ的基因突变导致凝......
假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与......
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
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目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe......
duchenne肌营养不良（duchenne musclal dystrophy，DMD）是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病，发病率占活产男婴的1/3500，儿童早期......
