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目的:前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open angle glaucoma,JOAG)患者中的作用。方法:研究对象包括青少年型原发性开角型青光眼患者共52例(确诊年龄<35岁)及298例对照者(年龄≥60岁)。收集研究对象的血样,提取DNA,然后对提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR)后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1900004和rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)进行Taq Man分析检测其基因分型。结果:在青少年型原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。ATOH7测序结果发现的两个SNPs:rs7916697、rs61854782和ATOH7上游SNPs(rs1900004、rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)的单倍体型及等位基因频率在患者组与对照组无统计学意义(所有校正P>0.05),ATOH7及RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼没有相关性。结论:本实验前期研究虽显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼的患病风险,但本研究未发现与青少年型原发性开角型青光眼有相关性,提示不同类型开角型青光眼可能在基因机制方面的差异,值得我们进一步研究