【摘 要】
：
目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；
【机 构】
：
河北省儿童医院，石家庄 050031,河北省儿童医院，石家庄 050031,河北省儿童医院，石家庄 050031,河北省儿童医院，石家庄 050031,河北省儿童医院，石家庄 050031,
论文部分内容阅读
目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。
方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。
结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。
结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。
其他文献
有些企业中经验丰富的员工时常抱怨千禧一代员工缺乏组织承诺.有研究表明,员工职业发展能够在一定程度上提高员工的工作满意度并减少企业员工流失.但很少有研究表明专业发展
食管癌是一种常见的消化系统肿瘤，手术和放疗是其最主要的根治性治疗方案。放疗对各期食管癌均具有较好的疗效，其中，外照射放疗是主要方法，近距离放疗（BT）作为放疗的分支，对食管癌的治疗具有辅助作用。由于食管是人体的自然管腔，食管局部肿瘤可采用腔内BT进行治疗；复发转移病灶可采用组织间插植BT进行治疗。笔者从BT技术、施源器、靶区勾画以及剂量方案等方面对BT在食管癌治疗中的应用进行综述。
目的:评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现，并提供事后评估指导。方法:回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap数据库记录疑似ALTE的相关信息。结果:477
目的采用网络药理学方法探索四逆散治疗肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的潜在作用机制。方法利用TCMSP平台检索中药“柴胡”“白芍”“甘草”和“枳实”中的活性成分,采用Drugbank数据库收集活性物质成分作用靶点,Genecards、DisGeNET、TTD数据库收集肠易激综合征的疾病靶点。将疾病靶点和物质成分靶点取交集获得交集靶点,交集靶点导入STRING数据库得到四逆散治疗IBS的交集靶点PPI网络。以degree数值>75位节点,构建四逆散治疗IBS的核
不仅是国内,国外的企业家也更倾向将企业交给子女继承.他们将家族企业定义为“家族的企业”,首要在意的是企业的安全而非经济效益.家族企业传承失败的原因在于对代际传承的模
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明，研究发现细胞外基质(extracellular matrix，ECM)重塑在B
随着社会发展及现代互联网技术的普及,公益活动的形式和参与人群发生了较大变化.在当前“互联网+”背景下,公益活动的参与者及影响参与的因素,如何调动参与积极性,公益活动形
组织架构问题对商业银行的重要性毋庸置疑,但学者、投资者、社会公众对银行组织架构关注度不高.与之形成鲜明对照的是,银行管理者在改进完善组织架构方面则始终保持高度热情,
政府采购领域改革和“放管服”改革的不断深化,对高校采购管理提出了更高要求.天津中德应用技术大学通过推进开口合同采购的实施,有效地服务基层,减少采购审批次数,防范了拆
人力资源管理在乡镇政府管理中占有重要地位,相关工作是否科学合理、路径选择能否优化,直接影响着乡镇政府整体工作水平.乡镇政府人力资源管理存在的问题是:缺乏资金保障;公