【摘 要】
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目的 探究俯卧位时间对婴儿运动发育的影响.方法 选取3～11月龄的婴儿,统计婴儿每日俯卧位时间,并采用Peabody运动发育量表进行评估.结果 纳入152例婴儿,其中对照组43例(俯卧时间<30分钟),俯卧组109例(俯卧时间≥30分钟);俯卧组中再分为30分钟组(30～59分钟)、60分钟组(60～119分钟)和120分钟组(120～180分钟).对照组与不同俯卧组之间PDGMS-2各项运动得分以及GMQ差异均有统计学意义(P<0.01).与对照组相比,不同俯卧组婴儿各项运动得分以及GMQ更高,差异有统
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科 上海 200127;教育部和上海市环境与儿童健康重点实验室 上海 20009
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目的 探究俯卧位时间对婴儿运动发育的影响.方法 选取3～11月龄的婴儿,统计婴儿每日俯卧位时间,并采用Peabody运动发育量表进行评估.结果 纳入152例婴儿,其中对照组43例(俯卧时间<30分钟),俯卧组109例(俯卧时间≥30分钟);俯卧组中再分为30分钟组(30～59分钟)、60分钟组(60～119分钟)和120分钟组(120～180分钟).对照组与不同俯卧组之间PDGMS-2各项运动得分以及GMQ差异均有统计学意义(P<0.01).与对照组相比,不同俯卧组婴儿各项运动得分以及GMQ更高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 婴儿俯卧位有助于运动发育,建议每日30分钟以上俯卧时间.
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骨感染是临床中严重的感染性疾病.准确的诊断是成功治疗和感染控制的第一步,然而基于传统细菌培养的诊断方法存在诸多不足,往往无法对临床治疗做出及时且准确的指导.随着宏基因组测序技术的不断成熟,成本不断降低,其快速、准确、客观等优点逐渐凸显,近年来将其应用于骨感染诊断中的研究层出不穷,但临床中对宏基因组测序技术的了解和认识尚浅.笔者将对宏基因组测序法的原理,在骨感染诊断中的优势和应用现状,以及发展方向作一综述.
目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊.二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829 G>C和c.1559 dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母.c.1829 G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病.结论 新的变异位点c.1829 G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天
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目的 通过我军高性能战机飞行员离心机训练伤的典型病例,探讨我军高性能战机飞行员离心机训练伤潜在风险的成因及对策.方法 报告2020年在空军特色医学中心实施离心机训练造成腰部损伤的3例歼击机飞行员典型病例,复习国内外相关文献,对飞行员离心机训练伤原因及处置措施进行分析讨论,提出合理化建议.结果 例1:某歼7改装歼10飞行员,男,32岁,总飞行时间1421 h.行离心机8G 10s训练时,由于自身耐力不足导致腰部剧烈疼痛,活动受限;例2:某歼10飞行员,男,36岁,总飞行时间1700 h.行离心机6 G 10
目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+18
患儿女,10岁,因2天前自觉腹胀,难忍受,伴不喜饮食,家长未予重视及治疗.1天前患儿腹胀呈进行性加重,排便后未见缓解,进食不佳,遂就诊.专科检查:腹部膨隆,肝脏肋下扪诊不清,右腹部可触及一包块,质韧,无压痛,边界不清,表面尚光滑,活动度欠佳,无明显压痛,腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.实验室检查:白细胞4.59×109/L,血红蛋白85.0 g/L,血小板148.0×109/L,丙氨酸氨基转氨酶52 U/L,总胆红素29 μmol/L,直接胆红素14.5 μmoL/L,甲胎蛋白(AFP) 1.
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.
目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊.脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变.基因检测显示患儿GLB 1基因存在2处杂合变异,c.202 C>T、c.832 G>A;经基因功能预测具有致病性.患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型.结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型,扩大了GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱.
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