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目的
探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。
方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)的患儿及其家族成员的 RAG1及 RAG2基因进行PCR扩增、测序，对其T细胞受体基因TCR Vβ亚家族克隆谱型进行分析。
结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现。例1免疫学表型为T-B-NK＋，例2免疫学表型T＋B-NK＋、IgE和嗜酸性细胞升高。2例患儿均携带 RAG1基因的复合杂合突变。例1基因突变位点为c.1328G>A(p.R443K); c．2486-2490delGGAAA(p.R829fsX869)，二者均为新突变。例2的突变位点为c.1209C>T(p.R403W)、c.2892delT(p.ASN964LYSfs*14)，其中c.2892delT(p.ASN964LYSfs*14)为新突变。两例患儿的父母均为突变携带者。在100名正常儿童中未发现相同的突变。两例患儿的绝大多数TCR Vβ亚家族基因扫描图呈现单克隆或寡克隆峰，TCR Vβ多态性严重受阻。植物凝集素刺激淋巴细胞增殖极度低下。
结论新发现并确认了3种能够引起Omenn综合征的突变。Omenn综合征患儿发病时间早，病情复杂且进展迅速，早期诊断并迅速干预可以降低死亡率。