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患儿 男，1岁6个月，2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人。不会行走．B超提示卵圆孔未闭，胸部CT显示患儿胸沟增宽，外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常（46．XY，21？，图1）。
应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿
【摘 要】
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患儿 男，1岁6个月，2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人。不会行走．B超提示卵圆孔未闭，胸部CT显示患儿胸沟增宽，外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常（46．XY，21？，图1）。
【机 构】
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陕西省妇幼保健院产前诊断中心,西安710003,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,西安710003,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,西安710003,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,西安710003,陕西省妇
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用并分析它们与免疫学亚型及预后的关系.方法 应用间期荧光原位杂交技术分析46例DLBCL患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用免疫组织化学技术(Envision法)对DLBCL进行CD3、CD10、CD20、BCL-6、MUM-1、BCL-
患儿 男,2天,因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊.查体:早产儿貌,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌平,皮肤松弛,双手通贯掌,有颈蹼.医生怀疑其为唐氏综合征,建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析.心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。
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"首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会"由中华医学会批准,《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办,于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开.中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词,广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词,广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成
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目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq1
目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶
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