目的筛选先天性心脏病胎儿的母体血清差异表达microRNA(miRNA),确定先天性心脏病的无创产前诊断候选标志物。方法 2012年1月至2015年12月,在中国医科大学附属盛京医院进行产前超声检查并确诊为胎儿先天性心脏病的50例孕妇为研究对象;选取50例正常孕妇为对照组,孕周、孕妇年龄与先天性心脏病组相匹配。利用miRNA芯片对先天性心脏病胎儿的母体血清中差异表达的miRNA进行高通量筛选,并进一步用实时定量PCR方法在研究组与对照组胎儿母体血清中验证差异表达miRNA。统计学分析采用独立样本t检验及受试者操作特性曲线。结果芯片方法在孕妇血清中共探测到1 033个人类miRNA,研究组与对照组中差异倍数高于2倍以上的miRNA共38个。生物信息学信号通路分析显示最相关的为心肌细胞中的肾上腺素信号通路和AMPK信号通路。4个miRNA(miR-3199、miR-125b-2-3p、miR-4666a-3p和miR-4681)在先天性心脏病组中表达显著低于对照组;3个miRNA (miR-3664-3p、miR-1275和miR-4796-3p)在先天性心脏病组中表达显著高于对照组。结论孕妇血清中7个差异表达的miRNA可作为胎儿先天性心脏病的无创产前诊断标志物,具有潜在的临床价值。