家族性闭汗型外胚层发育不良一家3例报告

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例1 男,2岁。自幼喜冷饮,当外界气温升高时患儿拒抱,哭吵不安,三伏天需昼夜睡在地上或放进凉水盆内,尿多,无汗,夏天躯干和四肢经常起荨麻疹样皮疹和发高烧。父母非近亲婚配。体检:营养中等,智力正常。全身皮肤干燥光滑,无汗毛,头发稀 Example 1 male, 2 years old. Since childhood, like a cold drink, when the outside world temperatures rise children refused to hold, crying and anxiety, dog days day and night to sleep on the ground or into the basin, urine and more, no sweat, summer trunk and limbs often urticariform rash And high fever. Parents non-relatives marriage. Physical examination: moderate nutrition, normal intelligence. Dry and smooth body skin, no sweat hair, thin hair
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