视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究

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目的由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤(RB)的唯一因素,因此,此项课题中我们通过探索第13号染色体上基因杂合缺失(LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源,试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标.方法 16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在13号染色体上14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增,分析测定LOH;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源.结果 16个RB患者中,12个在13号
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