论文部分内容阅读
1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。
静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例
【摘 要】
：
1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。
【机 构】
：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院消化科 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 10004
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2021年59期
其他文献
目的总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床特点，比较不同疾病修正治疗药物的疗效差异。方法采用双向队列研究，收集2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为MOGAD的42例患儿，进行长期随访，分析其临床表型，并比较利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤等不同疾病修正治疗药物的疗效。采用Kruskal-WallH检验比较不同时机启动疾病修正治疗的年复发率、末次随访时扩展残疾状态量表（EDSS）评分，Wilcoxon符号秩和检验比较加用疾病修正治疗前后年复发率差异，Log-rank
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体
We propose a parity-time (PT) symmetric fiber laser composed of two coupled ring cavities with gains and losses, which operates both in PT-symmetric and symmetry-broken regimes depending on the static phase shifts. We perform analytical and numerical anal
目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3100（1825~3850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所
目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况，为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法，对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线，采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值
目的探讨心率血压乘积识别儿童代偿期休克的价值。方法回顾性分析2015年10月至2021年3月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室（PICU）99例诊断休克的患儿入PICU时（未应用血管活性药物状态）及休克纠正后的心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积、乳酸及28d转归等临床资料。根据28d转归分为生存组和死亡组，组间比较应用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验、χ²检验。应用Pearson相关分析分析心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积与乳酸的相关性，受试者工作特征（ROC）曲线分析心率
目的分析血清铁蛋白（SF）对丙种球蛋白无反应型川崎病（IVIGRKD）的预测价值并建立新的预测模型。方法回顾性收集泉州市妇幼保健院2017年1月至2019年12月收治的422例川崎病患儿的病例资料，根据是否对静脉用丙种球蛋白（IVIG）治疗敏感分为IVIG耐药组和IVIG敏感组。对比分析两组患儿的一般临床特征、实验室检测结果等41项临床指标，组间比较采用t检验、Mann-WhitneyU检验或χ²检验。运用受试者工作特征（ROC）曲线分析SF对IVIGRKD的预测效能，运用二元Logistic回归分析研究
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。
期刊
1岁3月龄患儿因“咳嗽6d，精神萎靡伴面色发绀2h”就诊，诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史，有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病，母亲有左心室扩大及房间隔缺损，对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变：c.3076C>T（p.R1023C），该突变遗传自母亲，考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。
期刊