【摘 要】
：
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目（No.81201370）
论文部分内容阅读
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍.目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常.文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展.
其他文献
一、课题研究背景:小学数学是学生小学阶段的重要科目,对学生的思维发展和学习能力的提升都有着积极的促进作用。小学数学是一门实用性强的工具学科,对学生的未来学习有着深
课程基本安排:教材出处:鲁科版普通高中课程标准实验教科书高中化学选修4;课时安排:2课时;教学对象:高中二年级理科学生。教学设计背景分析:课标分析:根据《普通高中化学课程
目的：探讨长期氧疗（LTOT）对移居海拔5000m以上青年慢性高原病（CMS）预防作用。方法：对进驻海拔5070m、5200m和5380m的96例男性青年，在进入高原后每人每天持续鼻管吸氧（2L／min）1h（LTOT组），驻
目的探讨初中生儿童期受虐待与其人格特征和防御方式的相关性。方法采用系统分层抽样问卷调查方式,用儿童受虐筛查表（SQCA）对昆明市3所中学的1 115名初一至初三年级学生进行问
目的：探讨高原脱习服成人的脑电图变化规律。方法：117名健康成人（海拔≤4300m组有39人，〉4300m组有78人）在高原居住1年以上返回平原（海拔1380m），3d内接受脑电图检查分析。结果：≤4300m
目的：探讨大鼠肝脏端粒酶逆转录酶（TERT）在肝癌演进及药物干预中表达的变化。方法：在建立大鼠肝癌变模型的基础上，用苦参素联合富硒酵母（OMT＋Se）对其进行干预。分别在诱癌2．4、6、8、1
目的研究社区获得性肺炎患儿血可溶性髓系细胞触发受体-1（sTREM-1）的变化。方法纳入社区获得性肺炎患儿176例,其中轻度组98例、重度组78例,30例健康儿童为对照组。测定外周血白
目的：研究五鹤续断（WHDA）注射液对D-半乳糖所致小鼠衰老模型的抗衰老作用及其机制。方法：昆明种小鼠（雌雄各半）48只，随机分为对照组、模型组、阳性WHDA组、7．2g/kgWnDA组、3．6g/kgWHDA
目的探讨新生儿败血症病原学特点及致病茵耐药情况,为临床治疗提供依据。方法对云南省第一人民医院2008年1月至2011年10月收住的新生儿败血症患儿的血培养及药敏实验结果进行
目的：不同浓度脂多糖（LPS）干预哮喘大鼠，探讨其对气道炎症，气道重塑及Toll样受体4（TLR4）mRNA表达水平的影响。方法：SPF级sD大鼠24只随机分为4组（n=6）：正常对照组、低浓度LPS组、高浓度LP