【摘 要】
：
目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(f
【机 构】
：
深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）法医物证室 518020;深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）遗传病诊断与产前诊断中心 518020,深
论文部分内容阅读
目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。
方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。
结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。
结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。
其他文献
生命历程健康发展模型作为健康科学领域前沿的理论模型,超越了先前的生物医学和生物心理社会模型,其从“过程”、“关系”、“系统”等多个角度,将健康视为一种在生命历程中不断动态变化的能力,并突出了优化个体健康发展轨迹和健康促进的重要性。该模型认为,应该从发展的角度去理解健康,健康发展具有展开性、复杂性、时机性、可塑性、充分性以及和谐性等特征。因此,健康研究及实践应转变思路,由过去仅仅关注精准诊断和治疗、疾病溯源等转变为充分利用人类发展的相对可塑性,通过在生命历程的各个阶段,增强健康发展能力和丰富健康资源,促进生
2021年7月31日,《蛋白和细胞》(Protein&Cell)在线发表了张进研究员团队有关RNA结合蛋白LIN28调控小鼠胚胎干(ES)细胞多能性状态与二细胞(2C)样状态转变的最新研究成果“LIN28 coordinately promotes nucleolar/ribosomal functions and represses the 2C-like transcriptional program in pluripotent stem cells”(https://link.spring
目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16
2021年8月24日,浙江大学医学院杨巍教授和罗建红教授团队在《细胞报告》(Cell Reports)在线发表了研究论文“Disrupting phosphorylation of Tyr-1070 at GluN2B selectively produces resilience to depression like behaviors”(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34433031/)。文章揭示了内侧前额叶皮层N-甲基-D-门冬氨酸受体(NMDAR)GluN2B亚基
目的探讨比较多通道经皮肾镜碎石术（PCNL）与单通道经皮肾镜联合输尿管软镜碎石术（ECIRS）治疗鹿角形肾结石的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的多通道PCNL及单通道ECIRS治疗的鹿角形结石患者的临床资料。两组患者手术体位均为斜跨位（即斜仰卧-截石位），采用超声引导经皮肾穿刺；两组均常规留置F6双J管与肾造瘘管。术后24 h及术后1个月复查腹部平片
目的探讨乳腺癌患者肠道菌群丰度或者多样性的不同对乳腺癌组织中肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）浸润程度是否有影响。方法根据肿瘤浸润淋巴细胞的浸润程度，选取2017年3~10月间在河北医科大学第四医院乳腺中心就诊、经活检病理证实为乳腺浸润性癌的女性患者80例，年龄37~74岁，分为高度浸润（TIL-H）组25例、中度浸润（TIL-M）组34例、低度浸润（TIL-L）组21例。通过Meta 16S DNA测序
目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素.方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料.根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组(172例);携带c.609G>A与c.482G>A(p.R161Q)、c.80A>G(p.Q27R)及c.394C>T(p.R132X
浙江大学医学院张岩研究员团队与中国科学院上海药物研究所王明伟研究员团队合作围绕黑皮质素(MC)4受体进行了深入研究,结合多种药理学实验手段系统地阐明了MC4的底物选择性机制,同时开展了结构导向合理化药物设计分析。相关研究成果“Structural insights into ligand recognition and activation of the melanocortin-4 receptor”(https://www.nature.com/articles/s41422-021-00552-3)
目的:建立能够同时测定恩替卡韦薄膜衣片8种有关物质的高效液相色谱法。方法:参考美国药典40和中美上海施贵宝制药有限公司的恩替卡韦薄膜衣片(博路定)标准(YBH33292005)等,采用WATERS C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5μm),流动相A为水-乙腈-三氟乙酸(990∶10∶1),流动相B为水-乙腈-三氟乙酸(700∶300∶1),梯度洗脱,采用紫外-可见光检测器,检测波长为254 nm,柱温30℃,建立同时测定恩替卡韦薄膜衣片8种有关物质的高效液相色谱法,并对该检测方法进行方法学验证。