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Fructose and metabolic diseases: too much to be good
【机 构】
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NHCKeyLaboratoryofHormonesandDevelopment,TianjinKeyLaboratoryofMetabolicDiseases,TianjinMedicalUnive
【出 处】
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中华医学杂志英文版
【发表日期】
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2021年134期
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[目的]探讨环状RNA ciRS-7、circ_0058514和circ-Foxo3在食管鳞癌患者癌组织与血清中的表达及意义.[方法]选择2015年1月—2017年6月在河南省肿瘤医院接受食管鳞癌手术治疗的9
原发性肾上腺皮质功能减退症是一种因感染、肿瘤或自身免疫等因素破坏双侧肾上腺而导致肾上腺皮质功能减退的疾病。在人类免疫缺陷病毒感染者中，原发性肾上腺皮质功能减退症的
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段
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溶酶体贮积症（LSD）是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多，临床可累及多系统多器官，且症状缺乏特异性，发病机制复杂，确诊需依赖酶学及基因分析。特
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目的分析骨科医院感染患者的临床特征及其感染部位和病原体分布的变化趋势。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月厦门大学附属福州第二医院骨科住院患者的医院感染监测资料，包括住院例数、感染例数、感染例次数、感染部位、病原微生物、多重耐药菌检出情况等。采用χ2检验和线性相关卡方检验进行统计学分析。结果5年内骨科共收治患者104 769例，总医院感染例次为2 662例次，总例次感染率为2.54%。2
本研究报道1例溃疡性结肠炎合并肠阿米巴病的病例。患者因腹痛伴黏液血便入院诊治，粪便涂片检查发现可疑阿米巴滋养体，血清学和核酸诊断结果提示溶组织内阿米巴感染，结肠镜和病理检查发现患者合并溃疡性结肠炎。经抗阿米巴和抗炎治疗，患者病情好转。本病例提示临床上遇到黏液血便诊断炎症性肠病的患者，如果抗炎辅以常规抗感染治疗效果不佳，需警惕合并肠阿米巴病的可能。
遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
患儿 男，3岁1月龄，因“反复喉间痰鸣4个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科，经过胸部CT、腹部超声、骨髓常规检查，以及肺活检、基因检测，最终诊断为尼曼匹克病C2型、弥漫性间质性肺病。部分尼曼匹克病C2型患儿可能在婴幼儿期出现严重的肺部病变，但神经或精神系统无异常或仅有轻微症状，基因检测是重要的诊断工具。
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