【摘 要】
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[目的]探讨横纹肌肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子遗传学特征。[方法]回顾性研究22例横纹肌肉瘤(RMS)患者的病历资料、病理形态学特点、免疫组化以及分子遗传学特征。[结果
【机 构】
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北京大学人民医院; 广西医科大学附属肿瘤医院; Department of Histopathology,Royal National Orthopaedic Hospital N
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(编号:30960122);广西特聘专家专项经费资助
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[目的]探讨横纹肌肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子遗传学特征。[方法]回顾性研究22例横纹肌肉瘤(RMS)患者的病历资料、病理形态学特点、免疫组化以及分子遗传学特征。[结果]本组男15例,女7例;年龄2~60岁,中位年龄35岁。肿瘤8例发生于骨盆与躯干;发生于四肢6例;其他部位6例。组织学上:10例为腺泡性横纹肌肉瘤;11例为多形性横纹肌肉瘤;1例表现为胚胎性横纹肌肉瘤形态。免疫组化标记显示:所有病例均不同程度的表达Vimentin(17/17,100%)和Desmin(22/22,100%);大部分病例表达Myogenin(19/22,86.3%)和MyoD1(15/17,88.2%),少部分病例表达CD99(5/17,29.4%)及CK(3/17,17.6%),17例横纹肌肉瘤LCA均为阴性(0/17,0%),Ki-67平均阳性指数为43%。FISH结果显示:10例腺泡性横纹肌肉瘤均检测到FKHR基因分离;11例多形性横纹肌肉瘤及1例胚胎性横纹肌肉瘤均未检测到FKHR基因分离信号。[结论]组织学结合免疫组化及FKHR基因FISH检测对横纹肌肉瘤的诊断及分型具有重要意义。
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