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目的
分析原发性和继发性闭经患者染色体核型与Y染色体性别决定基因(SRY)的特点,并探讨其与临床表型之间的关联及诊断价值。
方法采用外周血淋巴细胞培养进行G显带染色体核型分析,采用PCR扩增进行SRY基因检测。
结果在210例闭经患者中,染色体异常的检出率为25.71%(54/210)。130例原发性闭经患者的染色体异常率为36.15%(47例),包括X染色体数目或结构异常、含Y染色体、常染色体异常。SRY基因阳性9例,占6.92%。原发性闭经突出的临床表现包括第二性征不发育、身材矮小等。80例继发性闭经染色体异常率为8.75%(7例),均为X染色体数目异常。继发性闭经多表现为第二性征发育不良、药物依赖性月经等。
结论染色体核型分析结合SRY基因检测有助于闭经患者的诊断和鉴别诊断。