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目的
探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)家系的遗传学病因，为患者的遗传咨询提供依据。
方法收集MFS家系的临床资料，采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA，经芯片捕获进行高通量测序，筛查变异位点；用Sanger测序法对变异位点进行验证并进行生物信息学分析。
结果高通量测序和Sanger测序结果显示该家系患者FBN1基因第7外显子上存在一个错义变异位点c.649T>C(p.Trp217Arg)。查阅相关数据库以及文献未见该变异位点致病的报道，确证该变异为新变异。经生物信息学分析，预测该变异致病的可能性较大，可能导致蛋白质二级结构和氨基酸疏水性的改变。
结论发现FBN1基因一个新变异位点c.649T > C，该变异可能导致原纤维蛋白-1结构和功能的改变，从而导致常染色体显性遗传的MFS。