探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)中的应用。

夫妇1同为β^IVS-2-654变异携带者，曾生育1重型β-地贫患儿；夫妇2分别为β^CD41-42与β^IVS-2-654变异携带者；夫妇3分别为β^CD17与β^IVS-2-654变异携带者，曾引产1双重杂合子胎儿。应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术，为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD，为夫妇2、3提供β-地贫PGD。

夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚，移植1枚并成功妊娠，产前诊断的结果与PGD一致，于孕39周分娩一健康新生儿，并取脐带血进行造血干细胞移植。夫妇2获得不致病囊胚7枚，第2次移植成功妊娠，产前诊断结果与PGD一致。夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚，移植1枚成功妊娠，产前诊断结果与PGD一致。

NGS-SNP单体型分析是β-地贫-HLA配型PGD的有效工具，可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎，同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会。