目的 探讨纵隔造血与淋巴组织肿瘤(MTHL)的临床及组织病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 按WHO( 2008)造血与淋巴组织肿瘤分类,应用光镜观察、免疫组织化学EnVision法染色、原位杂交对2003年11月至2011年8月收集的40例MTHL进行临床病理学分析.结果 40例MTHL中,男20例,女20例.男女之比为1:1,年龄范围12～70岁.28例伴有胸闷、咳嗽、呼吸困难等上腔静脉综合征等症状.4例为纵隔肿物切除标本,36例为活检标本(其中25例为胸腔镜活检),肿物位于前纵隔20例,后纵隔2例,上纵隔1例,前上纵隔8例,后上纵隔2例,前中纵隔2例,中上纵隔1例.28例有术中冷冻切片检查结果,17例术中诊断为淋巴造血组织肿瘤(冷冻切片和石蜡切片符合率为60.7％).经典型霍奇金淋巴瘤(cHL) 12例(结节硬化型8例,混合细胞型3例,富于淋巴细胞型1例);原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBCL) 10例;前体淋巴细胞肿瘤10例[T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(T-LBL)8例;B-LBL 2例];结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)、复合性淋巴瘤(PMBCL与cHL组合)各1例;髓细胞肉瘤2例;灰区淋巴瘤4例(其中3例形态学类似于cHL,1例类似于DLBCL,均表达CD20、PAX5、CD30,2例表达CD15).11例进行了EBER原位杂交,2例阳性,阳性病例均为cHI.结论 MTHL好发于青少年和年轻患者,前纵隔最为多见.组织学类型以cH-L、PMBCL、T-LBL最常见.灰区淋巴瘤好发于年轻患者,形态学类似于cHL的病例,免疫组织化学类似于PMBCL,而形态学类似于PMBCL的病例,免疫组织化学类似于cHL.胸腔镜活检、术中冷冻切片检查与合理的免疫组织化学抗体组合,是较为可行的诊断途径。