【摘 要】
：
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患
论文部分内容阅读
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点。【结果】临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变。弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少。姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓。【结论】临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓。
其他文献
本文主要从远程开放教育中成人英语学习者的学习特点以及远程开放教育中成人英语学习者学习策略这两个方面进行分析，为从事相关教育工作者提供了参考意义。
【摘 要】翻译是一种重要的跨文化交际活动，是不同文化进行交流的桥梁。可译性问题是翻译界几千年来争论不休的难题。随着人类对文化和翻译知识和研究的不断深入，人们已经不能再片面地强调翻译是可能或是不可能的，而是表现了一种更为理智和实事求是的态度。 【关键词】英汉 翻译 可译性 不可译性 关于翻译的可译性与不可译性的讨论早已有之。20世纪80年代后期开始，由于文化批评和文化研究在西方学术评论界的兴盛，
裴斯秦洛奇的论智育思想中提出：智育的简单要素是数目、形状和语言，智育就是借助这三个要素而实现的。儿童所要接受的智育有三个部分：计算教育、测量教育和言语教育。在此基础上
高中阶段是青少年发展的关键时期。高中思想政治课承担着促进学生形成正确的世界观、人生观、价值观,为学生终身发展奠定思想政治素质基础的重任,对高中生形成健全人格发挥着
如今,中国已进入快速老龄化阶段,面对速度快、数量多、负担重的中国式老龄化现状,对护理行业而言,是对老年护理与日俱增的需求,也是对更高水平、更高质量的高级护理实践要求
<正>1国产数控系统企业参展简述2015年4月20-25日,第十四届中国国际机床展览会(CIMT2015)在北京举行,国产数控系统企业(N1和N5馆)积极参加本次展会,取得了很好的参展效果。国
园林景观是住宅小区环境的重要组成部分,也是影响人们生活质量的重要因素。住宅小区园林景观具有观赏性、改善生态环境、调控自然风的作用,小区的绿化可以美化居民社区的空间
近年来,我国公路桥梁建设不断蓬勃发展,珠三角地区交通建设亦紧锣密鼓地展开。珠三角地区河涌密集,软土地基分布广泛,桥头路基沉降引起的桥头跳车成了普遍性的公路工程病害。
摘 要：最近几年，由于国家对各项人才的大量需求，对大学生进行扩招，虽然高校扩大招生导致越来越多的学生能够实现上大学的梦想，但是事物总是呈现有利也有弊的两面，大量大学毕业生的出现，导致了就业困难问题的出现。本文就主要分析了最近高职院校毕业生就业困难的原因，并提出了相关的建议及意见。 关键词：高职院校；就业困难；对策探究 一、高职院校毕业生的就业现状 据资料统计，2014年我国有高校毕业生7
从内容和功能看,跨文化交际中的语用失误可以是语用语言的、个体关联的、社会关联的、文化关联的和认知关联的。造成这些失误的原因有主观的、客观的、个体的和社会的。针对