【摘 要】
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病情摘要患者，女性，40岁，因"反复咳嗽咳痰16年，活动后憋喘5年"就诊。自幼嗅觉缺失，鼻窦炎及中耳炎病史十余年。个人史、家族史无特殊。患者成年早期开始无诱因出现反复咳嗽，咳黄痰，间断应用抗生素及化痰平喘药物治疗可缓解。症状体征听诊双肺可闻及痰鸣音。右侧锁骨中线第5肋间隙内0.5cm处可触及心尖搏动。诊断方法经鼻呼出气一氧化氮测定8ppb，胸腹CT：内脏转位，双肺多发囊状支气管扩张。刷检气道黏膜送检透射电镜见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛形成。高速视频显微镜下观察纤毛摆动频率减慢。全外显子基因检测DN
【机 构】
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解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症学部，北京 100091解放军医学院，北京 100853解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症学部，北京 100091解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症学部，北京
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病情摘要患者，女性，40岁，因"反复咳嗽咳痰16年，活动后憋喘5年"就诊。自幼嗅觉缺失，鼻窦炎及中耳炎病史十余年。个人史、家族史无特殊。患者成年早期开始无诱因出现反复咳嗽，咳黄痰，间断应用抗生素及化痰平喘药物治疗可缓解。
症状体征听诊双肺可闻及痰鸣音。右侧锁骨中线第5肋间隙内0.5cm处可触及心尖搏动。
诊断方法经鼻呼出气一氧化氮测定8ppb，胸腹CT：内脏转位，双肺多发囊状支气管扩张。刷检气道黏膜送检透射电镜见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛形成。高速视频显微镜下观察纤毛摆动频率减慢。全外显子基因检测DNAH5单基因突变。
治疗方法给予抗感染、化痰治疗，指导体位引流排痰及肺康复锻炼，
临床转归经治疗后患者症状好转，日常生活、工作正常。
适合阅读人群呼吸内科；耳鼻咽喉科；儿科
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病史摘要患者，男性，56岁，因"体检发现左肾占位3周"入院。患者于我院门诊查彩超提示左肾上极混合性占位性病变，性质待查，建议进一步检查。无"高血压病"，既往病史无特殊。症状体征神清，精神可，发育正常。全身浅表淋巴结无肿大。双肾区无红肿、隆起，双侧肋脊点、肋腰点无压痛，无叩击痛。腹平软，双肾未触及，双侧上、中输尿管点无压痛。诊断方法通过CT进行术前诊断，最终诊断通过病理检查、免疫组化及基因检测。治疗方法行腹腔镜下肾根治性切除术。临床转归患者术后恢复良好，未发现肿瘤复发及转移。适合阅读人群泌尿外科
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