武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1家族基因型分布情况调查

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目的 探讨白细胞介素-1( Interleukin-1,IL-1)家族基因型在武汉地区汉族健康人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)和基因测序的方法检测了502例武汉地区汉族健康人群IL-1家族基因型.结果 武汉地区汉族健康人群中IL-1家族存在5个基因突变位点(IL-1α C-889T、IL-1β C-511T、IL-1β C+3953T、IL-1RaT+8006C、IL-1 Ra VNTR).与其他种族比较发现,武汉地区汉族人群的分布特点与日本人群相似,而与美国、德国人群中的分布差异有显著性意义(具体P值见表2).同时发现,IL-1 Ra T+8006C和IL-1Ra VNTR存在完全连锁不平衡(D=0.99).结论 在武汉地区汉族健康人群中,IL-1家族存在5个基因突变位点,其等位基因间存在连锁不平衡,其基因型的分布存在明显的种族和地区性差异.
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