【摘 要】
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目的对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断，并探讨其临床特征。方法采集该家系3代共7名成员的外周血标本，采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征；采用跨越断裂点PCR（gap-PCR）方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变；采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点。结果该家系先证者的血常规结果正常，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带，含量为22.4%
【机 构】
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528415中山市，南方医科大学附属小榄医院检验科,528415中山市，南方医科大学附属小榄医院行政科,528415中山市，南方医科大学附属小榄医院检验科,528415中山市，南方医科大学附属小榄医院
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目的对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断，并探讨其临床特征。
方法采集该家系3代共7名成员的外周血标本，采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征；采用跨越断裂点PCR（gap-PCR）方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变；采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点。
结果该家系先证者的血常规结果正常，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带，含量为22.4%（毛细管法），血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低，分别为72.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）和93.0%。DNA测序结果显示先证者为Hb Shaare Zedek突变杂合子，即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸。携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似，异常血红蛋白带含量为22.4%～23.9%（毛细管法），氧分压和血氧饱和度分别为59.0～72.0 mm Hg和91.0%～93.0%。
结论Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带，血氧分压和血氧饱和度下降；该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱，可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考。（中华检验医学杂志，2012，35：526-530）
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