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目的
探讨神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)家系中DNA甲基化的特点以及差异性甲基化基因的相关通路。
方法收集3个NTDs家系12例研究对象，以NTDs患者作为病例组，家系中表型正常的成员作为对照组。抽取12例研究对象的外周血，提取基因组DNA，进行DNA甲基化检测。家系中患者-非患者(主要以亲-子为主)进行配对分析，并检测差异性甲基化基因与NTDs是否存在共分离关系。应用DAVID软件分析差异甲基化基因所在通路。
结果通过甲基化位点的配对分析发现VTRNA2-1基因是唯一一个所包含的CpG位点均发生甲基化改变的基因，且该基因甲基化与NTDs家系存在共分离关系。高甲基化基因所在通路包括：细胞膜组份、细胞蛋白代谢调控、肌动蛋白细胞骨架调控等，低甲基化基因所在通路包括：转录调节因子活性、细胞粘附、神经元分化等。
结论VTRNA2-1基因甲基化与NTDs家系存在共分离关系，差异甲基化基因所在通路可能涉及神经管发育相关机制。