【摘 要】
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分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况。方法应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异，应用Mutation Surveyo
【机 构】
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马鞍山市临床检验中心,马鞍山市妇幼保健院
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分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况。方法应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异，应用Mutation Surveyor软件检测386名Sanger测序结果中的其他位点变异，依据听力诊断结果将受检者分为听力损失组和正常听力组，对热点致病变异与听力损失间的关系、等位基因频率、基因型分布及组间频率差异进行分析。结果听力损失组的热点致病变异检出率高于正常听力组，热点致病变异被检出者的听力损失检出率高于未被检出者，差异有统计学意
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