Gaucher氏病Ⅲ型的突变分析用于产前诊断和杂合子检出

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:meihong
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Gaucher 氏病是常染色体隐性方式遗传,是一种最常见的溶酶体蓄积病。现已描述了此病的3种主要类型,根据其是否存在神经疾病症状而分型:Ⅰ型为无神经疾病症状,Ⅱ和Ⅲ型则为存在和严重存在神经疾病症状,Ⅲ型无种族倾向,但多数GDⅢ型患者发生在瑞典的Norrbotten省。所预测的此病 Gaucher’s disease is autosomal recessive inheritance, is one of the most common lysosomal storage disease. Three major types of the disease have now been described and are classified according to their presence or absence of neurological symptoms: type I is a symptom of a non-neurological disease, type II and type III is the presence and presence of a serious neurological symptom, type III is not race-prone , But most GD III patients occur in Norrbotten, Sweden. The predicted disease
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