风险胎儿相关论文
目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条......
先天愚型(DS)产前诊断的无损伤筛选方法是:超声检查和母血清 AFP、HCG 及游离雌三醇定量检查。超声检查只能检出约75%的高危妊娠。......
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风......
用血液学方法筛查育龄夫妇8432人,检出α一地中海贫血(α一地贫)646例,从中随机取出典型阳性样本100例,用聚合酶链反应(PCR)直接分析法进行基因诊断,结果......
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径,应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。(1)聚合酶链......
我们通过DNA扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交,检测了成都地区可疑β地中海贫血(简称地贫)患者33个家系,95人。共检出58例、73条染色体的β珠蛋白基......
联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常......
为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液......
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变:外显子7(Arg243Gln),外显子12(Arg413Pro),外显子3(Arg111Term),外显于11(Tyr356Term)和外显子6(Tyr204Cys).结果表明,这......
目的 探讨多重等位基因特异多聚合酶链反应(PCR)产前基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法 在B超监视下对21名孕......
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1~4岁起病,一般成年前......
北京协和医院近10年来对防止先天畸形患儿出生的技术手段,进行了全方位的临床和实验研究,取得新突破。日前,该研究成果获得2005年......
Gaucher 氏病是常染色体隐性方式遗传,是一种最常见的溶酶体蓄积病。现已描述了此病的3种主要类型,根据其是否存在神经疾病症状而......
DMD是男性最常见的一种X连锁隐性遗传病,男性活婴的发病率约为1/3500。目前产前诊断和选择性流产是防治该病的唯一有效手段。本文......
设计了5种针对中国人常见β-地贫突变的单碱基错配引物,即在引物的3′端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反......
目的 应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法 通过毛细管无胶......