【摘 要】
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目的 探讨新疆维吾尔族和哈萨克族毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患者子宫球蛋白相关蛋白1(UGRP1)基因单核苷酸多态性(SNP).方法 收集2010年1-7月新疆地区374例散发维吾尔族和
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐,830001
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目的 探讨新疆维吾尔族和哈萨克族毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患者子宫球蛋白相关蛋白1(UGRP1)基因单核苷酸多态性(SNP).方法 收集2010年1-7月新疆地区374例散发维吾尔族和哈萨克族Graves病患者(Graves病组)以及年龄相匹配的378名维吾尔族和哈萨克族健康对照者(对照组),采集外周血白细胞抽提DNA,分析UGRP1 SNP位点,采用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上进行等位基因和基因型分析,比较Graves病组和对照组基因型差异,并比较不同性别、是否有高血压、是否为复发、是否有胫前黏液性水肿、不同甲状腺肿大程度和突眼程度Graves病患者间基因型差异.结果 共分析UGRP1基因上33个SNP位点,其中rs 6859391位点GG、CC和CG型对照组分别为88.6％(335/378)、0.5％ (2/378)、10.9％(41/378),Graves病组分别为94.4％(353/374),0.3％ (1/374)和5.3％(20/374),2组间差异有统计学意义(P＜0.05);对照组和Graves病组G等位基因频率分别为94.0％(711/756)和97.1％(726/748),C等位基因频率分别为6.0％(45/756)和2.9％(22/748),C等位基因为维吾尔族和哈萨克族Graves病发生的保护性碱基(比值比=0.48,95％置信区间:0.28～0.82,P＜0.01).不同临床特征Graves病患者rs 6859391位点基因类型差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 UGRP1基因位点rs 6859391SNP可能参与新疆维吾尔族和哈萨克族人群Graves病的发生、发展.
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