遗传代谢病导致运动障碍的研究进展

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儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状,导致运动障碍的病因复杂多样,遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。遗传代谢病导致的运动障碍,大多具有致残率高、症状不典型等特征。随着基因检测技术的普及,该类患儿可获得正确的病因诊断,经过早期治疗,临床结局往往可获得极大改善,因此,尽早明确运动障碍背后的遗传代谢病,对于指导患儿治疗、改善预后及指导父母再生育有重要意义。本文通过总结遗传代谢病导致运动障碍的不同类型、临床特征以及诊治方法,以期提高临床医生对遗传代谢病导致运动障碍的诊治能力。
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