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脊柱骨骺发育不良（SED）是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病，主要临床表现包括非匀称性矮身材（短躯干）、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性（SEDC）和迟发性（SEDT）两大类。《国际遗传性骨病分类标准（2006年版）》共纳入372种遗传性骨病，已明确其中215种与一个或多个基因突变相关，相关致病基因约140个。SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关，而SEDT的致病基因则为定位于X短臂（Xp22）的SEDL基因。文中简要综述了SEDC、SE