【摘 要】
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目的 了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系. 方法 对1999～2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿
【机 构】
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黑龙江省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,黑龙江省妇幼保健院妇女保健科
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目的 了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系. 方法 对1999～2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其治疗情况,并选用Gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估. 结果 45例PKU患儿2例放弃治疗、1例死亡、42例接受治疗;起始治疗年龄为25～269 d;生后40 d内起始治疗的患儿11例,无智能低下发生;起始治疗时间越早,患儿智能偏低和异常的比例越低,差异有统计学意义（P〈0.01）;家长态度完全配合治疗的占
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