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目的
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy，FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素，探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性。
方法应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析，应用单分子光学图谱技术对2例胎儿样本进行基因诊断。
结果Karyomap基因芯片连锁分析显示5个家系中，3个胎儿携带先证者风险染色体，2个胎儿未携带先证者风险染色体。单分子光学图谱技术对家系1和家系2的胎儿的验证结果与Karyomap基因芯片结果一致。
结论Karyomap基因芯片技术可用于家系完整的FSHD1型的家系产前诊断，结合Bionano光学图谱技术进行D4Z4重复次数及4qA/B单元直接基因诊断可实现FSHD1型家系快速准确产前诊断。