【摘 要】
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目的:分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果.方法:以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查,对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查
【机 构】
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海南省昌江黎族自治县计划生育服务中心 海南昌江572700
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目的:分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果.方法:以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查,对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查,并且孕妇的配偶也需要接受筛查.对夫妻双方都属于地中海贫血的需要实施产前诊断,对地中海贫血诊断的结果展开全面分析.结果:129例孕妇中,血液学检查阳性有31例,携带α型地中海贫血基因的有22例,携带β型地中海贫血基因的有7例,携带α+β型基因的有2例.结论:对地中海贫血夫妇实施产前基因诊断,能够有效降低重型β地中海贫血患儿和水肿胎患儿的出生比例,可有效促进我国优生优育政策的实施,并且能够降低孕妇和胎儿在围生期发生的并发症.
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