中国人群DMD基因含外显子片段的限制性带型和RFLPs研究(Ⅰ)──BglⅡ片段的杂交带型及限制性片段长度多态的频率

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采用DMD基因的全长CDNN(4kb)为杂交探针,分析了中国人群DMD基因含外显子片段(exon-containingfragment)的BglⅡ限制性片段和RFLPs.新揭示出四个BglII片段,DMD基因全长范围内含外显子的BglⅡ限制性片段总数至少为59个,这为制作DMD基因的BglⅡ部分限制图奠定了重要基础;另分析了四个BglⅡRFLPs在中国人群中的等位频率,在cDNA2b-3、cDNA4-5a和cDNA5b-7三个亚克隆探针的杂交带型中,杂合体频率预期值(EHF)分别是0.33、0.33和0.44,实际观察值为:040、0.40、0.48,表明有较高的临床应用价值.此外,在BglⅡ/2b-3和BglⅡ/4-5a的带型中,还分别发现一个新的罕见等位片段.
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