【摘 要】
：
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常
【机 构】
：
广州市第一人民医院皮肤科,广州市第一人民医院中心实验室,广东医学院,广州市第一人民医院血液科
论文部分内容阅读
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行.结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰.测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变.结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良.
其他文献
为指导帆船运动员对训练中常见问题进行判断和故障排除操作,构建此帆船辅助训练专家系统.此系统将帆船训练和帆船比赛等有关的知识和经验转换成计算机可处理的规则和事实,建
通过冷压烧结法制备了聚四氟乙烯(PTFE)与钛酸酯和硅烷偶联剂修饰的纳米碳化硅(nano-SiC)复合材料,采用45#钢为摩擦对偶件的MM-200型摩擦磨损试验机,在室温干摩擦条件下测试
本文以武汉市域建档案馆为例,论述了开拓域建档案工作思路,创新域建档案服务理念的一些具体做法和对今后工作的建议.
简单利用插值恢复丢失宏块的运动矢量一般存在较大误差,运动补偿后边界存在明显痕迹.文章针对H.264/AVC的特点,提出了一种自适应时域错误隐藏方法.首先利用丢失宏块周围4×4
本文介绍了高速公路资源整合的必要性、分析了高速公路资源整合技术方法和技术应用.
本文针对房屋建筑工程质量通病产生的原因及防治措施方面进行探讨.
目的探讨超排卵周期卵巢的反应性与颗粒细胞中卵泡刺激素受体(FSHR)表达的关系。方法采用蛋白印迹法,测定因输卵管性不孕或者男性因素不孕的60例不孕症患者的卵泡颗粒细胞FSH
目的了解劳教系统干警和服教人员的艾滋病相关知识、态度和高危行为特征,为进一步在卖淫和吸毒人群中开展艾滋病健康干预提供依据。方法在基层中队民警、科室管理干警、因吸
以微囊的载药量和包封率为指标,采用均匀设计,结合非线性规划法优化酮咯酸氨丁三醇海藻酸钠-壳聚糖微囊的制备工艺.结果表明,按优化条件制得的微囊包封率90%,载药量44%,在水
目的探讨儿童交替性偏瘫病因、临床特点、治疗效果。方法回顾性分析3例儿童交替性偏瘫患者的病因、临床表现及疗效。结果本组3例患者起病年龄均小于18个月,反复发作的交替性