分析皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5[α5(Ⅳ)]链染色正常的男性X连锁Alport综合征(XLAS)的基因突变和临床特点。

回顾性分析1998年1月至2014年12月北京大学第一医院儿科诊断为Alport综合征的725个家系，其中男性XLAS患者450例，通过入选标准：(1)有皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色检查，(2)存在COL4A5基因突变，筛选出α5(Ⅳ)染色正常及α5(Ⅳ)染色阴性的男性XLAS患者，比较、分析两组基因突变和临床特点的差异。组间比较采用Mann－Whitney检验或χ²检验。

共140例男性XLAS患者既进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色检查又检测到了COL4A5基因突变。其中α5(Ⅳ)染色正常组18例，α5(Ⅳ)染色阴性组122例。两组患者就诊中位数年龄分别为11.0、7.2岁(Z＝－1.839，P＝0.066)，就诊时24 h尿蛋白定量中位数分别是1.50、0.57 g/d(Z＝－1.212，P＝0.226)，合并听力减退28%、53%(χ²＝3.619，P＝0.067)，进展至终末期肾脏病(ESRD)的分别为4、12例(χ² ＝2.377，P＝0.128)，ESRD发生的中位数年龄分别是31.0、16.6岁(Z＝－2.554，P＝0.011)，COL4A5基因错义突变分别为12例(67%)、63例(52%)(χ²＝1.424，P＝0.313)。

皮肤基底膜α5(Ⅳ)染色正常的男性XLAS患者与α5(Ⅳ)染色阴性的男性XLAS患者在尿蛋白定量、听力减退发生率、COL4A5基因型差别不明显，但α5(Ⅳ)染色正常组患者发生ESRD的年龄明显较晚。