气道压力释放通气在儿童中的应用与研究进展

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目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点;提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点。结果患儿为同胞两兄弟,分别为4岁8月龄和7岁5月龄。均因"生长和智力落后数年"就诊
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