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目的分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋（sensorineural hearing loss,SNHL）中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法回顾性分析125例（225耳）先天性内耳畸形的SNHL患儿的影像学及听力学资料,收集其中77例先天性内耳畸形患儿及正常对照组100例的外周血。提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增SLC26A4,直接测序分析突变。结果 77例样本中79.2%（42/53）的前庭导水管扩大组、90%（9/10）的Mond