【摘 要】
：
目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果 患儿女性,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷.与新生儿疾病筛查(出生后第3天采血)的血串联质
【机 构】
：
200127上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科,上海生物信息技术研究中心,200127上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科
论文部分内容阅读
目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果 患儿女性,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷.与新生儿疾病筛查(出生后第3天采血)的血串联质谱分析结果相比,出生后第10天的血串联质谱结果显示,血异戊酰基肉碱水平由7.02μmol/L增高至11.15μmol/L(正常范围＜0.40μmol/L),异戊酰基肉碱/乙酰基肉碱比值由0.54增高至1.14(正常范围＜0.04),而游离肉碱由13.27μmol/L降低至5.57μmol/L(正常范围10～50μmol/L).出生后第10天的尿气相色谱-质谱有机酸分析结果显示,尿异戊酰甘氨酸-1和2分别为115.64和1 488.78(正常值均为0).患儿父母血氨基酸和酰基肉碱谱结果正常.基因测序显示患儿存在复合杂合突变:c.39G＞A (W13X)和c.597C＞G(I199M),前者为无义突变来自父亲,导致翻译终止,后者为错义突变来自母亲,导致异戊酰辅酶A脱氢酶单体的稳定性及其与黄素腺嘌呤二核苷酸的相互作用受到干扰. 结论 本病例为典型的新生儿期急性起病的异戊酸血症,携带的2种突变均为新发现的致病基因突变.建议患儿母亲再次妊娠时行产前诊断。
其他文献
近几十年来,全世界范围内剖宫产率日益增高,造成瘢痕子宫再次妊娠时凶险性前置胎盘、胎盘植入、产后出血、周围脏器损伤等问题的日益凸显.剖宫产率升高的可能原因众多,剖宫产术后再次妊娠者的重复剖宫产也是其中之一.因此,积极开展剖宫产术后阴道分娩(vaginal birth after cesarean,VBAC),降低剖宫产率,减少母儿近远期并发症成为产科学界关注的焦点.随着循证医学证据的累积,国际产科学
目的 探讨双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)的治疗及其围产结局. 方法 2007年1月1日至2012年12月31日在北京大学第三医院住院的TTTS孕妇71例纳入研究.71例孕妇分别采取期待治疗、羊水减量、胎儿镜激光治疗或选择性减胎治疗.回顾性分析所有病例的分期、治疗方式与围产结局的关系.采用卡方检验、单因素方差分析及非参数检验比较不同分期及不同
受传统观念影响,孕妇往往摄入过高的能量,同时活动较少,导致妊娠期增重过多及一些不良妊娠结局.因此,亟需安全、有效且可行的妊娠期体重管理措施,以减少妊娠期增重过多对母儿的近远期影响.但如何进行干预,何时干预,何种方式干预最有效,尚不明确.现综述生活方式干预对妊娠期增重及妊娠结局的影响,为探讨及制订适于我国孕妇的相关干预措施提供参考。
摘要：儿童抽动障碍是儿童期最常见的运动性障碍。该病表现多样，可伴多种共患病（如注意力缺陷多动障碍、强迫障碍等），部分患儿表现为难治性。多起病于儿童和青少年时期，少数患者易反复、难治愈，病程长，需要家庭和社会的积极配合和关心。中医治疗绿色环保、经济实惠，值得推广。 关键词：儿童;抽动症;家庭延续中医辨证护理 【中圖分类号】R47 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）12-
目的 探讨实时聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术检测妊娠晚期孕妇B族溶血性链球菌（group B Streptococcus，GBS）的准确性。方法本研究为多中心研究。选择2009年3月1日至12月31日在北京大学第一医院妇产科、首都医科大学附属北京妇产医院产科和北京大学第三医院妇产科产前保健的妊娠35～37周孕妇，取阴道下1/3分泌物及肛周分泌物，采用
目的 分析妊娠期泛发性脓疱型银屑病患者的临床特征、诊断、治疗和母儿预后.方法 回顾性分析2005年1月1日至2012年12月31日郑州大学第一附属医院产科收治的7例妊娠期泛发性脓疱型银屑病住院患者的临床资料. 结果 7例妊娠期泛发性脓疱型银屑病患者中,3例有银屑病家族史,5例有既往银屑病史.皮损均为大片状红斑、针尖至粟粒大小脓疱和脱屑.2例口腔受累,3例指(趾)甲受累.5例行活检及细菌培养,脓疱活
连体儿（conjoined twins）是一种罕见的胚胎发育事件，估计发生率为1/（50000～100000）次分娩[1]。连体儿不仅见于人类，鱼类、爬行动物类、鸟类、灵长类和其他哺乳动物中亦见报道[2-3]。连体儿这种畸形与异常的器官连体及其异常的血流动力学效应密切相关[4-5]。秘鲁古莫希文化中，前哥伦比亚早期的陶瓷作品上就有连体儿的描绘。传说中公元1100年在英国肯特郡Biddenden镇诞
新生儿窒息是围产期因气体交换障碍引起的进行性低氧血症、高碳酸血症和酸中毒.新生儿窒息目前主要通过脐动脉血pH作为主要识别指标,但其诊断标准国内外尚未统一.脐动脉血pH＜7.00被称为病理性或严重胎儿酸中毒血症,其神经系统不良结局发生风险明显升高.以脐动脉血pH＜7.00为标准,窒息的发生率为3‰[1].2013年中国医师协会新生儿专业委员会制订了新生儿窒息的诊断和分度标准[2]:(1)有导致窒息的
母乳喂养可改善新生儿，尤其是早产儿营养、免疫、肠道耐受性以及神经发育预后。目前国内外越来越多的新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）将自母采集母乳作为肠内营养的首选[1]。采集母乳的细菌污染一直是所有围产工作者和家长关注的问题，对于母乳中是否带菌及其危害性、如何判断母乳是否污染，以及怎样预防和控制母乳污染等问题仍存在较多疑虑和争议。
摘要：目的 分析在痔疮手术患者中实施综合性护理的具体措施，旨在减轻患者术后疼痛程度，降低尿潴留发生风险。方法 回顾性分析痔疮手术患者的护理经验，同时查阅相关文献资料，总结综合护理措施在此类患者中的应用体会。结果 痔疮术后患者发生疼痛、尿潴留的现象比较常见，为了减少患者痛苦，促进患者康复进程，需要强化对患者的临床护理。综合性护理内容包括心理干预、饮食干预、排尿护理、理疗护理等，这些护理措施在降低患者