【摘 要】
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21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代，为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案。精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基因二代测序技术和拷贝数变异检测技术为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治提供了巨大帮助，尤其为肌酸缺乏综合征、吡哆醇依赖性癫痫、1型葡萄糖转运体缺陷综合征、婴儿游走性部分性癫痫、GRIN2A相关性早发性癫痫脑病、KCNQ2相关性癫痫等疾病提供了个体化药物治疗。精准医学的到来，无疑
【机 构】
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110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,
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21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代，为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案。精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基因二代测序技术和拷贝数变异检测技术为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治提供了巨大帮助，尤其为肌酸缺乏综合征、吡哆醇依赖性癫痫、1型葡萄糖转运体缺陷综合征、婴儿游走性部分性癫痫、GRIN2A相关性早发性癫痫脑病、KCNQ2相关性癫痫等疾病提供了个体化药物治疗。精准医学的到来，无疑为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治带来了划时代的革命。
其他文献
目的探讨腹腔镜辅助下高位肛门闭锁肛门成形术的学习曲线。方法回顾性分析首都儿科研究所2008年12月至2015年10月由同一医师主刀完成的60例腹腔镜辅助下高位肛门闭锁肛门成形术的相关临床资料。按手术实施的顺序(即时间顺序)，将所收集到的符合标准的病例分为4组，每组15例。对比各组之间的临床资料(手术时间、术中出血量、中转开腹率、术中输血率、术后并发症及术后患儿住院时间)的差异。结果A组手术平均时间
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目的探讨近5年新生儿细菌性脑膜炎常见病原菌，并通过振幅整合脑电图(aEEG)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、头颅MRI评估其急性期脑功能。方法选取2011年3月至2015年3月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的60例细菌性脑膜炎患儿为研究对象，按照病原学培养结果分为无乳链球菌组(14例)、大肠埃希菌组(10例)、其他阳性菌组(11例)及培养阴性组(25例)，通过aEEG、BAEP及头颅MRI检查
目的探讨患大田原综合征(OS)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N–甲基D–天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A)，对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因。结果弟弟出生1个月起病，发作类型为局限
目的观察婴儿痉挛症(IS)患儿不同方案治疗无临床发作后痉挛发作复发的情况，分析影响复发的危险因素。方法选择2011年5月至2013年9月在江西省儿童医院神经内科住院治疗且痉挛发作获得缓解28 d以上的69例IS患儿为研究对象，随访患儿至痉挛发作复发，未复发者至少随访1年。通过文献复习选定可能影响IS复发的8个可能的影响因素：性别、起病年龄、病程、病因、脑电图高度失律类型、发育商、起效时间、治疗方案
目的探讨细菌溶解产物(OM-85BV)、1，25-二羟维生素D3 [1，25-(OH)2-VitD3]2种免疫调节剂对支气管哮喘(哮喘)小鼠呼吸道炎症的影响及其作用途径。方法清洁级4～6周龄BALB/c小鼠40只按随机数字表法分为5组，每组8只。A组：对照组；B组：哮喘模型组；C组：1，25-(OH)2-VitD3干预组；D组：OM-85BV干预组；E组联合干预组。在实验第0–14天分别给予C、D
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