【摘 要】
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患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色
【机 构】
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130021,长春,吉林大学第一医院检验科,130021,长春,吉林大学第一医院检验科,130021,长春,吉林大学第一医院检验科
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患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色体.实验室检查:促肾上腺皮质激素增高,睾酮增高,17-羟孕酮增高,皮质醇降低.诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
其他文献
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中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议（中华医学会2008年医学遗传学年会）定于2008年6月12日至15日在浙江省温州市召开。本次研讨会经中华医学会批准，列入2008年学术活动计划。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办，温州医学院承办。会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和壁报交流3种形式。会议将邀请10余位美国和澳大利亚的国际知名专家作
患儿 男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2 cm;脾大:1线8 cm,2线12 cm,3线5.5 cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。
11q23易位在急性白血病(acute leukemia,AL)中是常发生的遗传学改变,表现异常的临床和生物学特征,可见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治
例1 男,1岁8个月,因智力较同龄儿低来院检查.查体:智力低,心肺(-),余无异常. 例2 男,1天,疑染色体病来院.查体:发热,皮肤瘀癍. 细胞遗传学检查:常规染色体培养,G带,计数50个细胞,分析5个染色体核型.例1染色体核型为46,XY,17p+.例2染色体核型为46,XY,r(12)/45,XY,-12嵌合体。
先证者(Ⅱ4) 女,31岁,因"自幼吹哨不能,双上肢无力16年伴双下肢无力10年"于2006年6月到我院门诊就诊.患者自幼不能吹口哨,6岁时发现鼓腮漏气,15岁左右发现双肩肌肉萎缩,随后胸大肌也逐渐出现萎缩,21岁左右发现双下肢萎缩,以近端明显,病情进展缓慢,目前自己梳头困难,能刷牙、行走。
目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因（catechol-O-methytransferase，COMT）Vall58Met多态性与催眠感受性有无关联。方法成都市6所高校120名正常汉族大学生参加了实验。按斯坦福团体催眠感受性量表C式（Stanford Group Hypnotic Susceptibihty Scale，Form C，SGHSS：C）进行划分，总分0—5分为低催眠感受性组，6．11
目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果
先证者(Ⅱ7) 男,43岁.自10岁起反复出现手或足水肿,明显时手足水肿区皮肤发亮,不红不热,不痛不痒,压之无凹陷,无皮疹,多于2～3天内自行消退,每年均有发作,1至数次不等.患者因再发右手水肿遂来我院就诊.既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史.查体:右手局限性非凹陷性水肿,内科及神经系统检查未见异常。
例1 女,28岁.6年前无明显诱因出现四肢近端肌肉酸痛乏力,恶心、呕吐且咀嚼吞咽困难,进流食.上肢抬举受限,头平卧不能抬起,蹲起困难,严重时生活不能自理,同时四肢肢端遇冷发绀。