【摘 要】
:
先证者(Ⅱ4) 女,31岁,因"自幼吹哨不能,双上肢无力16年伴双下肢无力10年"于2006年6月到我院门诊就诊.患者自幼不能吹口哨,6岁时发现鼓腮漏气,15岁左右发现双肩肌肉萎缩,随后胸大肌也逐渐出现萎缩,21岁左右发现双下肢萎缩,以近端明显,病情进展缓慢,目前自己梳头困难,能刷牙、行走。
【机 构】
:
610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成
论文部分内容阅读
先证者(Ⅱ4) 女,31岁,因"自幼吹哨不能,双上肢无力16年伴双下肢无力10年"于2006年6月到我院门诊就诊.患者自幼不能吹口哨,6岁时发现鼓腮漏气,15岁左右发现双肩肌肉萎缩,随后胸大肌也逐渐出现萎缩,21岁左右发现双下肢萎缩,以近端明显,病情进展缓慢,目前自己梳头困难,能刷牙、行走。
其他文献
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下。
2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下. 1 对象与方法
患者 女,24岁,因自然流产2次就诊.患者身高158 cm,体重52 kg,月经正常.智力、表型正常.患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史.患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。
先证者(Ⅱ7) 男,59岁,自觉双侧腰部不适,疼痛6年,加重伴水肿2年.该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适,疼痛,遂于当地市医院检查,诊断为"先天性多囊肾",未给予特殊治疗。
先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重。
患者 男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60+天药物流产,一次孕60+天自然流产.患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史.患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史.患者姐姐生育一女孩,无流产史。
中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2008年医学遗传学年会)定于2008年6月12日至15日在浙江省温州市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2008年学术活动计划。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办,温州医学院承办。会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和壁报交流3种形式。会议将邀请10余位美国和澳大利亚的国际知名专家作
患儿 男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2 cm;脾大:1线8 cm,2线12 cm,3线5.5 cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。
11q23易位在急性白血病(acute leukemia,AL)中是常发生的遗传学改变,表现异常的临床和生物学特征,可见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治
例1 男,1岁8个月,因智力较同龄儿低来院检查.查体:智力低,心肺(-),余无异常. 例2 男,1天,疑染色体病来院.查体:发热,皮肤瘀癍. 细胞遗传学检查:常规染色体培养,G带,计数50个细胞,分析5个染色体核型.例1染色体核型为46,XY,17p+.例2染色体核型为46,XY,r(12)/45,XY,-12嵌合体。