【摘 要】
:
患儿 男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2 cm;脾大:1线8 cm,2线12 cm,3线5.5 cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。
【机 构】
:
271000,山东省泰安市中心医院血液实验室,271000,山东省泰安市中心医院血液实验室,271000,山东省泰安市中心医院血液实验室
论文部分内容阅读
患儿 男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2 cm;脾大:1线8 cm,2线12 cm,3线5.5 cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。
其他文献
患者 女,26岁,已婚5年,因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊.患者系第4胎,足月顺产,出生时体重约3.5 kg,身长约42 cm,各器官无明显异常.查体:身高155 cm,体重50 kg,眼距不宽,鼻较小,鼻梁扁平,后发际不低,智力正常.患者月经初潮13岁,经期4~5天,经量及周期基本正常.患者祖父母和父母非近亲结婚,体健,表型正常,父亲抽烟,量中等,无其他不良嗜好,其母亲于孕期间无
患者 男,50岁.因"头晕,乏力40余天,加重7天"于2006年2月2日入院.查体:体温36.9℃,贫血貌,无皮疹及出血点,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,肝脾未及.血常规检查:WBC:3.3×109/L,Hb:74 g/L,BPC:14×109/L。
患者 男,29岁.其妻第1次怀孕在两个月时自然流产,第2次怀孕在40多天时阴道流血,B超显示胚胎停止发育.患者夫妻双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史,怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下。
2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下. 1 对象与方法
患者 女,24岁,因自然流产2次就诊.患者身高158 cm,体重52 kg,月经正常.智力、表型正常.患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史.患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。
先证者(Ⅱ7) 男,59岁,自觉双侧腰部不适,疼痛6年,加重伴水肿2年.该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适,疼痛,遂于当地市医院检查,诊断为"先天性多囊肾",未给予特殊治疗。
先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重。
患者 男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60+天药物流产,一次孕60+天自然流产.患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史.患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史.患者姐姐生育一女孩,无流产史。
中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2008年医学遗传学年会)定于2008年6月12日至15日在浙江省温州市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2008年学术活动计划。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办,温州医学院承办。会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和壁报交流3种形式。会议将邀请10余位美国和澳大利亚的国际知名专家作