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目的:探讨SDHD、SDHB基因突变在我国副神经节瘤(PGL)患者中的发生状况,为PGL分子诊断和分子遗传学的深入研究提供基础。方法:收集天津医科大学附属肿瘤医院2006年4月~2007年12月间收治的具有完整临床及病理资料的8例散发性副神经节瘤患者、1例家族性副神经节瘤患者及其4位亲属的外周血标本。留取18例正常人外周血标本作为对照。扩增SDHD、SDHB基因各外显子,纯化后直接进行DNA序列测定,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:家族性PGL病例检测到SDHD基因杂合性错义突变